Jdi na obsah Jdi na menu
 


Trpaslíci - zapomeňte na sádru!

Trpaslíci

 

Permoníci

Permoníci obecně jsou mýtické bytosti vyskytující se zejména v dolech a důlních štolách, tedy zejména v podzemí. V bájích, pohádkách a mýtech se jedná o zvláštní podzemní skřítky, kteří normálním horníkům snad někdy pomáhají a někdy prý i úmyslně škodí - pověsti tohoto typu se vyskytují v mnoha oblastech světa, v tomto smyslu se jedná pravděpodobně o jeden ze základních lidských kulturních archetypů. Označení pochází z německého výrazu Bergmann (muž z hory) a je tedy vytvořeno obdobně jako vasrman (Wassermann - vodník) nebo fajérman (Feuermann - ohnivý muž).

Trpaslíci v umění

 

Trpaslíci mohou být rasou ve fantasy nejsou o mnoho menší než člověk - mohou mít i kolem metru a půl. Vypadají ovšem menší, protože jsou rozložití. Zabývají se kovářstvím, hornictvím (hlavně těžbou kovů) a stavitelstvím. Ve všech těchto oborech vynikají - nejlepší zbraně bývají vykovány trpaslíky (a zdobeny elfy), jsou to právě trpaslíci, kteří nalézají hluboko pod zemí magické kovy jako mithril (např. v Pánu Prstenů od Tolkiena), a kamenné stavby trpaslíků, ať už jeskyně nebo hrady, bývají obdivované.

Trpaslíci jsou silní, odolní, vytrvalí. Žijí déle než lidé. Jejich typickým znakem bývají dlouhé vousy (plnovous) - obvykle ho mají i ženy. Muži jsou od žen u trpaslíků obecně špatně k rozeznání. Do boje nosí válečné sekery a velmi kvalitní (a těžké) brnění.

Mnoho pro rozšíření trpaslíků ve fantasy udělal JRR Tolkien. V angličtině dokonce prosadil nové množné číslo (dwarves). Ve Středozemi jsou trpaslíci vlastně nejstarší rasou - vytvořil je Vala Aulë, který se nemohl dočkat příchodu elfů. Byli ale uspáni a směli se probudit až po elfech.

Trpaslíci ve Středozemi odpovídají výše uvedené definici, přestože vznešení elfové (Noldor) jsou v kování a práci s drahými kameny stejně dobří jako trpaslíci - prý dokonce lepší. V kalení oceli ovšem Noldor trpaslíky nepřekonali a kroužková zbroj zůstala čistě trpasličím výrobkem. Jsou dosti bojovnou rasou, bojovali proti každému, kdo je popudil, i sami proti sobě, ale nejčastěji proti Melkorovým služebníkům. Nejznámějším sídlem trpaslíků ve Středozemi je Khazad-dûm, zvaná později též Morie.

Trpaslíci A. Sapkowského patří stejně jako elfové mezi starší rasy. Zatímco ale elfové jsou odsouzení k záhubě díky neschopnosti přizpůsobit se změněným podmínkám, trpaslíci jako nenahraditelní kováři mají budoucnost zajištěnu. Mnohým mladším trpaslíkům se ovšem tato budoucnost nezamlouvá, a proto bojují na straně elfů.

Trpaslíci na Zeměploše jsou proslulí svou láskou ke zlatu, která proniká i do písní (příkladem je známá trpasličí píseň zlato, zlato, zlato, zlato, zlato) a pojídáním krys s kečupem. Nemají rádi trolly. Karotka byl vychován trpaslíky.

Kniha Martina D. Antonína Křivé ostří ukazuje příklad trpaslíků jako národa velmi dbalého cti. Symbolem cti trpaslíka je jeho plnovous - pokud usoudí že ztratil čest, plnovous si oholí, menší prohřešky proti cti mohou znamenat zkrácení vousů. Dalšími prvky trpasličí cti je čestná smrt v boji a hájení cti ve rvačkách (což vede k používání zlatých zubů). Trpaslíci jsou zde velmi nebezpečí válečníci (proti lidem), rychle se hojí a jsou velmi odolní proti jedům, včetně alkoholu (což si rádi dokazují).

Ve světě Warcraft jsou trpaslíci velmi nevýraznou rasou, protože jsou součástí Aliance, které dominují lidé a jsou zastíněni jejich činy. Přesto jsou trpaslíci silnou součástí Aliance, protože jsou to výborní bojovníci a také horníci (neboli Permoníci).

Čtyřdílná sága Trpaslíci německého spisovatele Markuse Heitze představuje trpaslíky jako obránce hor ohraničujících Skrytou zemi, kteří chrání její obyvatele před skřety a dalšími nestvůrami. Z pěti kmenů trpaslíků je třetí, Lorimburův kmen nepřátelský vůči ostatním, přezdívaný „zabíječi trpaslíků“ - nenávidí ostatní kmeny kvůli jejich postavení. Kmeny se třídí na klany; počet klanů v kmenu se pohybuje od 10 do 20.

Christopher Paolini se o trpaslících zmiňuje v tetralogii Odkaz dračích jezdců. Jsou zde pověstní válečnickým umem a bojem s válečnými sekerami.

Je za vším jen porucha vzrůstu?

Existuje mnoho lékařských příčin, které mohou narušit přirozený růst dítěte, od dlouhodobé podvýživy přes nemoci až ke genetickým příčinám, jako je nedostatek růstového hormonu nebo snížená citlivost tkání na něj. Mezi nejčastější příčiny malého vzrůstu patří achondroplázie, způsobená mutací genu pro receptor růstového hormonu fibroplastu, která způsobí poruchy tvorby chrupavky.

Zatímco k chronické podvýživě v dnešní době v Evropě téměř nedochází, mnohé nemoci, které dříve způsobovaly poruchy růstu, umíme léčit a nedostatek růstového hormonu můžeme kompenzovat jeho podáváním, množství genetických poruch (jako achondroplázie) naopak mírně stoupá vzhledem k častějším těhotenstvím po 35. nebo dokonce 40. roku věku.

(zdroj wikipedie)

Nedostatek růstového hormonu (GHD)

Jednou z příčin růstové retardace je porucha v hormonálním systému těla. Nemocným orgánem může být přímo hypofýza, ve které se tvoří růstový hormon, poruchu růstu ale může zapříčinit i špatná funkce štítné žlázy, pohlavních žláz nebo nadledvin.

Hormonální systém Vašeho těla je složitými mechanismy zpětných vazeb udržován v rovnováze. Dojde-li k jejímu narušení, má to závažné následky pro celý organismus.

Diagnózu je možné stanovit pomocí krevních odběrů, ze kterých lze zjistit množství hormonů v krevním oběhu. Dále existují speciální stimulační testy, které dokážou podat informaci o funkci endokrinních žláz a o jejich reakci na podnět. Využívá se také zobrazovacích metod.

Zvláštní kapitolu představují syndromy způsobené genetickou odchylkou. Syndromy provázené poruchou růstu, u kterých je v součastné době možná léčba růstovým hormonem, jsou Turnerův syndrom a syndrom Prader-Willi.

Turnerův syndrom je genetická porucha, která postihuje výhradně ženy. Jedná se o vrozenou vadu, při níž má pacientka jen jeden X chromozom, druhý chybí nebo je přítomna jen jeho část, případně se druhý chromozom nachází ve dvou nebo více různých sestavách. Takto postiženy mohou být buď jen některé nebo všechny buňky těla. Zdravá žena má přitom chromozomy X v každé buňce dva, od každého rodiče jeden.

V současné době je v České republice přibližně dva tisíce pacientek s TS, udává se, že každým rokem přibývá asi 20 až 25 nových případů.

První celistvý popis tohoto onemocnění vytvořil Dr. Henri Turner, podle kterého byla tato genetická porucha pojmenována.

 


Příčina vzniku TS

Vznik TS nelze nijak předvídat. Není závislý na věku matky, ani na zdravotním stavu či zvyklostech rodičů. Výskyt Turnerova syndromu není vázán na určitou rodinu. Chování matky během těhotenství také neovlivňuje vznik TS. Rodiče, kterým se již narodila dcerka s Turnerovým syndromem, nemají zvýšené riziko pro jeho vznik v dalším těhotenství.

 

Diagnóza TS

TS je možné diagnostikovat již prenatálně, tedy v období těhotenství. Na základě řady charakteristických znaků lze TS zjistit také brzy po narození. Jedním z prvních příznaků novorozenců s TS bývá sklon narodit se o něco dříve a mít o něco nižší porodní váhu než ostatní novorozenci. Nemusí to však být pravidlem.

Diagnóza TS se stanovuje jak na základě přítomnosti řady charakteristických příznaků (porucha některých funkcí organismu a narušení vývoje řady orgánů, například odlišný vývoj, tvar a složení kostí, odlišný způsob utváření mízní soustavy, vrozené vývojové vady ledvin, srdce a cév, narušený vývoj pohlavní soustavy, psychické obtíže a podobně), tak i pomocí genetického vyšetření bílých krvinek (lymfocytů). Pokud nejsou výsledky tohoto testu dostatečně průkazné, posílají se ke genetické analýze ještě i buňky kůže.

Přestože se TS může projevit řadou typických příznaků již v období před narozením, může být naopak v některých případech prvním znakem až porucha růstu v pozdějším věku. Dívky jsou malé postavy. Jejich průměrná výška v dospělosti dosahuje 145 cm, tedy o 20 cm méně, než je průměr pro ženy.

Příčina malého vzrůstu u dívek s TS není zatím ještě přesně objasněna. Předpokládá se, že dívky s TS produkují normální množství růstového hormonu, ale dlouhé kosti, které jsou především zodpovědné za tělesnou výšku, jsou vůči tomuto hormonu méně vnímavé.

 

Příznaky TS

U dívek s TS se vyskytuje řada typických tělesných i psychických příznaků. Jejich stupeň vyjádření je však velmi proměnlivý.

 

Příznaky TS se projevují poruchou některých funkcí organismu a narušeným vývojem řady orgánů:

 

 

 
  • Mízní soustava: u novorozenců s TS bývají jedním z typických příznaků otoky (tzv. lymfedémy), které vznikají zejména proto, že se u plodu dostatečně nevytvořily drobné mízní cévy, které odvádějí mízu (lymfu) z měkkých tkání zpět do krevního řečiště. Zejména po porodu mohou být patrné otoky nohou (především nártů) a rukou. Během vývoje plodu v děloze se může míza také hromadit v zadních a bočních oblastech krku, což bývá jeden z nejtypičtějších příznaků TS. Následkem toho městnání mízy vzniká kožní řasa po bocích krku (pterygium colli). Otoky většinou po narození dítěte ustupují, ale sklon k jejich tvorbě přetrvává i v pozdějším věku, a to především na dolních končetinách.
  • Oči: u dívek s TS se vyskytují vrozené vady očí asi 10x častěji než u běžné populace. Jedná se především o šilhání, barvoslepost a pokles víček.
  • Uši: typickým příznakem TS je vyšší výskyt opakovaných zánětů středního ucha, a to asi u 60-¬70 % (u zdravé populace je to asi jen 2-5 %). Nejvíce se tyto potíže vyskytují mezi 1. a 6. rokem života. Příčinou je odlišné uspořádání aparátu středního ucha (odchylné zakřivení Eustachovy trubice, spojující středoušní dutinu s nosohltanem), které je tak více náchylné ke vzniku zánětů. TS často doprovází porucha sluchu. Sluchové pomůcky potřebuje asi 27 % žen s TS.
  • Kůže: u většiny dívek s TS se vyskytuje zvýšené množství pigmentových skvrn, které přibývají zejména v období puberty a v průběhu léčby růstovým hormonem. Kůže bývá také sušší. Nápadnou známkou TS je kožní řasa po stranách krku, která vytváří dojem širokého krku (pterygium colli). Tato kožní řasa nečiní žádné zdravotní potíže a lze ji chirurgicky odstranit. Dívky s TS mají sklon k hojení ran tužšími (tzv. keloidními) jizvami. Na to je potřeba myslet při různých kosmetických úpravách.
  • Kosti: časté bývají odchylky jak dlouhých, tak i krátkých kostí (například lehké zakřivení holenních kostí, zkrácení a mírné zakřivení předloktí, zkrácení záprstních kůstek, odlišný tvar horní a dolní čelisti apod.). Kostní zrání u neléčených dívek s TS zaostává za věkem chronologickým již od prvních tří let života.
  • Srdce a cévní soustava: vývojové vady srdce a cév postihují asi 17-26 % děvčátek s TS (v běžné populaci je to asi 0,5-2 %). Některé vady se projeví v prvních dnech života, jiné až při podrobném vyšetření ultrazvukem. V dětském věku se u dívek s TS častěji vyskytuje vysoký krevní tlak.
  • Ledviny: vývoj ledvin může být u TS lehce odlišný od běžné populace. Poměrně často se setkáváme s vrozenou vývojovou vadou ledvin, s tzv. podkovovitou ledvinou, kdy jsou obě ledviny na svých dolních pólech spojeny a vytváří tak tvar podkovy. Tato odchylka nepředstavuje žádné zvláštní riziko, nicméně pravidelné kontroly močového ústrojí u dívek s touto odchylkou jsou namístě.
  • Nehty, vlasy: v důsledku odlišného vývoje mízních cév se u TS objevuje nízká hranice vlasů a odlišný tvar nehtů, tzv. miskovité nehty.
  • Jiné: u děvčátek s TS je častější celiakie (nesnášenlivost lepku) nebo záněty štítné žlázy.

Život dívek s Turnerovým syndromem je zejména v období dospívání a dospělosti ovlivněn dalším příznakem této genetické vady, a to poruchou činnosti pohlavních žláz – vaječníků. Tento stav je pak příčinou neplodnosti. Vzhledem k tomu, že tyto ženy s TS nemají možnost otěhotnět přirozenou cestou, lze v dnešní době těmto pacientkám pomoci darovanými vajíčky. K tomuto postupu je ovšem nutné podrobné vyšetření a zhodnocení zdravotního stavu ženy a individuální zvážení vhodnosti této metody u každé pacientky.

Samostatnou a nezanedbatelnou kapitolou v životě dívek s TS jsou pak problémy na úrovni neurokognitivních funkcí (rozumové funkce, jež vycházejí ze stavu nervové soustavy). U dívek s TS byla zjištěna odlišná struktura určitých částí mozku, které jsou odpovědné například za udržení pozornosti nebo za proces rozhodování. Typická je pro ně například porucha orientace v prostoru, špatný odhad vzdálenosti a času, problémy s krátkodobou pamětí. Dívky s TS mají všeobecně lepší výsledky ve slovním projevu než v matematických úlohách. Na tyto neurokognitivní odlišnosti je potřeba pomýšlet při vstupu dívky s TS do školy. Za pomoci psychologa lze nacvičit a zlepšit koncentraci a zvýšit samostatnost.

S neurokognitivními poruchami bývají spjaty i problémy sociálního přizpůsobení, které mohou vyplývat z negativního vnímání tělesné odlišnosti okolím. Ostýchavost a snížené sebevědomí se objevují zejména v období dospívání. Ke zlepšení dochází po podání ženských pohlavních hormonů a následném rozvoji sekundárních pohlavních znaků.

Psychosexuální vývoj (sexuální identifikace a partnerské vztahy) dívek s TS nebývá odlišný od běžné populace. Dívky s TS se plně identifikují s ženskou rolí a mají jednoznačně ženský psychosexuální vývoj. Vztahy s opačným pohlavím však navazují později než jejich vrstevnice.

Zdravotní stav žen s Turnerovým syndromem je nutné sledovat i v dospělém věku. Léčba a sledování aktuálních zdravotních potíží by měla probíhat ve spolupráci praktického lékaře a odborníků v oblastech kardiologie, nefrologie, gastroenterologie, otorinolaryngologie, dermatologie, a to zejména z důvodu vyššího výskytu některých onemocnění u této skupiny žen. Nutná je zejména pravidelná návštěva u gynekologa. Kontrola u endokrinologa je u většiny dospělých pacientek s TS dostačující 1x ročně.

 

Léčba

Včasná diagnóza této genetické poruchy umožňuje co nejdříve zahájit příslušnou léčbu, která může zmírnit následky tohoto onemocnění.

Cílem léčby dívek s TS je zrychlení růstového tempa a zlepšení dospělé tělesné výšky dívky. Za tímto účelem se dívkám s TS podává růstový hormon, který se aplikuje jedenkrát denně injekčně pod kůži. Tuto léčbu předepisuje lékař specialista – endokrinolog. Léčba probíhá ve specializovaných centrech, kterých je v současné době v ČR třináct.

V období pohlavního dospívání je nutná hormonální substituční (náhradní) léčba. Dívkám se podávají ženské pohlavní hormony. V této substituční léčbě se pak zpravidla pokračuje i během dospělého věku ženy.

 

Pacientská organizace

Dívky a ženy s Turnerovým syndromem se mohou sdružovat v Klubu dívek a žen s Turnerovým syndromem, který byl založen roku 1990.

 

Shrnutí:

 
  • Turnerův syndrom není provázen mentální retardací.
  • V léčbě toho syndromu se uplatňuje zejména růstový hormon, který příznivě ovlivňuje růstovou rychlost a tím i dospělou výšku.
  • Chybějící druhotné pohlavní znaky lze vyvolat podáním náhradní hormonální terapie.
  • Díky asistované reprodukci mohou i ženy s TS porodit dítě (žena získá vajíčko od dárkyně).
  • A co je nedůležitější: ženy s TS mohou prožít stejně hodnotný život jako jejich vrstevnice!

Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom (PWS) je genetická vrozená porucha, která se objevuje u dětí. PWS byl poprvé popsán lékaři Praderem, Labhartem a Willim v roce 1956. Porucha ovlivňuje řádný vývoj nervů a je charakterizována nedostatečnou funkcí hypotalamu (mezimozku). Hypotalamus, který se nachází v blízkosti podvěsku mozkového (hypofýzy), odpovídá za regulaci určitých funkcí této žlázy. Děti trpící PWS mají narušen fyzický i psychický růst a vývoj.

Syndromem Prader-Willi trpí stejně chlapci i dívky. Jedná se o jednu z nejběžnějších poruch, která se klinicky v genetice objevuje, a o nejčastější genetickou příčinu obezity. Vzhledem k tomu, že příznaky PWS jsou různé, mění se s věkem a v některých případech jsou velmi nevýrazné, může být diagnóza stavu obtížná. V současné době nelze PWS vyléčit.

 


Symptomy a diagnóza

Příznaky a symptomy syndromu Prader-Willi se mění s vývojem dítěte od kojeneckého věku přes dětství a dospívání.

 

Obecně mezi klinické projevy spojované s PWS patří:

 

 
  • obezita a přejídání se (hyperfagie)
  • charakteristické fyzické rysy (například plochý obličej a nos, oči mandlového tvaru)
  • snížený tonus svalů (hypotonie)
  • abnormální tělesné složení (zvýšené množství tuku, snížený objem netukové hmoty)
  • malý vzrůst
  • narušený sexuální vývoj (hypogonadismus)
  • behaviorální problémy, například změny nálad
  • lehká mentální retardace

Většina těchto klinických příznaků souvisí s narušenou funkcí mezimozku (hypotalamu), což je oblast mozku, která ovlivňuje fyzický růst, pocit hladu, žízně, sexuální funkce, tělesnou teplotu a emocionální stabilitu.

Pod hypotalamem se nachází podvěsek mozkový (hypofýza), který odpovídá za uvolňování různých hormonů. Mezi ně patří růstový hormon, který stimuluje růst, a gonadotropiny, které stimulují funkci vaječníků a varlat, a dále hormony štítné žlázy a hormony nadledvinek. Bylo prokázáno, že právě nedostatek růstového hormonu ovlivňuje složení tělesné hmoty.

 

Diagnóza

Diagnóza PWS je často stanovována u novorozenců. Tento stav ovšem může zůstat bez povšimnutí, dokud se v dětství neobjeví obezita. Není-li kontrolován přísun potravy, často mezi druhým a pátým rokem zaznamenáváme rychlé zvýšení hmotnosti.

U některých dětí jsou projevy Prader-Willi syndromu hodně nápadné, takže lékař může pojmout podezření již při běžném vyšetření. Rozhodující pro konečné určení, zda se o syndrom Prader-Willi jedná, je podrobné vyšetření chromozomů z bílých krvinek (lymfocytů), které se dají jednoduše získat odběrem krve.

Pro Prader-Willi syndrom je charakteristická nepřítomnost malé části 15. chromozomu. V současné době je k dispozici několik genetických testů, které nabízejí různou úroveň přesnosti a informací o diagnóze PWS.

Ve většině případů vyžaduje testování vzorek krve od dítěte s PWS a případně vzorek od jeho rodičů.

Včasná diagnóza PWS je důležitá pro přípravu optimálního prostředí a podpůrného systému pro dítě v době, kdy lze obezitě ještě předejít.

 

Léčba

V současné době ještě nelze žádným léčebným postupem nahradit chybějící genetickou informaci. Můžeme ale s úspěchem řešit některé jednotlivé problémy, které syndrom provázejí. Předpokladem zdárného výsledku je nezbytná spolupráce mezi lékaři a rodinou.

Od roku 2001 bylo v České republice doporučeno podávat růstový hormon i dětem se syndromem Prader-Willi. Léčba je plně hrazena z prostředků zdravotního pojištění a provádí se na vybraných pracovištích dětské endokrinologie (zpravidla při dětských klinikách), které mají s léčbou růstovým hormonem dostatek zkušeností.

 

Zdraví

U dětí trpících PWS je nutné věnovat zvláštní pozornost následujícím obtížím:

 
  • vysoký práh bolesti, který může zastírat přítomnost infekce či zranění
  • abnormální tělesná teplota
  • neobvyklé reakce na standardní dávky léčiv
  • neschopnost zvracet
  • u dětí s PWS obvykle snadno vznikají modřiny, děti mívají ve zvyku štípat se do kůže
  • dechové problémy

 

Výživa

Obezita je to, co pacienty s Prader-Willi syndromem a jejich rodiny trápí nejvíce. Vzhledem k tomu, že některé narozené děti nemají o krmení zájem nebo s ním mají problémy kvůli nedostatečné sací schopnosti a sníženému svalovému tonu, je důležité věnovat výživě pozornost zejména v kojeneckém věku.

Po dosažení věku dvou let musí být příjem potravy dětí trpících syndromem Prader-Willi sledován a řízen, neboť většina dětí v tomto období rychle přibírá na váze. Přestože je to někdy velmi obtížné, musí rodiče správné stravovací návyky v dítěti pěstovat již od raného dětství.

 

Je dobré stanovit hned zpočátku určitá pravidla a zásady, které musí důsledně dodržovat celá rodina:

 

 
  • Jídelníček musí být pestrý, vždy složený z kaloricky nevydatných jídel, která mohou být objemnější, aby dítě zasytila; návody na jejich přípravu jsou uvedeny ve speciálních kuchařkách dostupných v knihkupectví nebo na webových stránkách.
  • Jídla by měla být rozdělena do 5-6 menších porcí během dne.
  • Vyhnout se sladkým nápojům.
  • Stejnou skladbu pokrmů by měli pokud možno dodržovat všichni členové domácnosti (alespoň při těch jídlech, ke kterým se schází celá rodina).
  • Dítě by si nemělo zvykat jíst mezi jídly; pro případ hladu by měly být připraveny potraviny, po nichž se netloustne (ovoce, zelenina).
  • Nenechávat jídlo na dostupných místech.
  • Chodí-li dítě do školní jídelny, domluvit se na menších porcích (především moučných příloh).
  • Poprosit kamarády, se kterými se dítě stýká (případně jejich rodiče), aby mu nenabízeli sladkosti nebo se s ním nedělili o svačiny.

Děti se syndromem Prader-Willi mají velký nepoměr mezi příjmem a výdejem energie, je proto velmi dobré vést je k pravidelnému pohybovému režimu. Vhodné jsou aktivity, které nevyžadují velkou fyzickou zátěž a dítě hned zpočátku neodradí (plavání, jízda na kole nebo i rychlá chůze spalující přebytečný tuk a posilující svaly).

 

Chování

Ve věku dvou až pěti let se u dětí trpících PWS mohou objevovat podstatné změny chování. Mezi behaviorální problémy patří tvrdohlavost, náladovost a obtížné vyrovnávání se se změnami. Je důležité, aby všichni opatrovníci důsledně prosazovali stanovená pravidla. Cenná může být i rada psychologa, která pomůže předejít závažnějším problémům v budoucnosti.

 

Chybějící pohlavní vývoj

U chlapců a děvčat se syndromem Prader-Willi je porušena hormonální regulace na úrovni hypotalamu, která vede ke snížené nebo úplně chybějící činnosti jejich pohlavních žláz. Proto v době očekávaného počátku puberty nedojde k typickým tělesným změnám.

Chybějící pohlavní hormony lze nahradit příslušnými léky a díky nim je možné chybějící pohlavní zrání dokonale navodit a udržet. Léčby se není třeba obávat. Podobně jako u růstového hormonu je rovněž léčba pohlavními hormony tzv. léčbou náhradní, při které se tělu dodávají látky, jež si samo nedokáže vytvořit a bez nichž by tělesný vývoj nebyl přiměřený.

Podávání pohlavních hormonů (estrogenů u dívek a androgenů u chlapců) musí být zahájeno v odpovídajícím věku a musí napodobovat přirozenou hormonální tvorbu. Léčbu obvykle vede dětský endokrinolog, u dívek případně gynekolog.

 

Nedostatek růstového hormonu

Mnoho let se soudilo, že malá výška je neodmyslitelným osudem všech pacientů se syndromem Prader-Willi a není ji možno nijak ovlivnit. Přitom bylo známo, že růstová porucha těchto dětí je podobného typu jako u dětí, které nedokážou z různých důvodů růstový hormon v hypofýze tvořit. Teprve v posledních dvou desetiletích se začal i u těchto dětí užívat růstový hormon a dnes je již jednoznačně prokázáno, že růstový hormon dokáže nejen významně urychlit růst, ale i příznivě ovlivnit abnormální tělesné složení (snížit podíl tělesného tuku a naopak zvýšit svalovou hmotu), zvýšit tělesnou i duševní činnost.

 


Sdružení rodičů dětí se syndromem Prader-Willi:

Prader-Willi sdružení vzniklo na jaře roku 2002 z iniciativy rodičů postižených dětí.
První setkání rodičů se konalo na Klinice dětí a dorostu, Ke Karlovu za velké podpory Dr. Houšťkové. K tomuto setkání byli přizváni i další lékaři, kteří rodičům pomohli objasnit nejen příčiny syndromu Prader-Willi (prim. Havlovicová - genetika), ale také je seznámili s ucelenými informacemi o léčbě růstovým hormonem, kterých v té době bylo velmi pomálu, především v zahraničním tisku.
Poté následovala další setkání rodin z celé České republiky.

Narozeni malí (SGA)

Za fyziologického (donošeného) novorozence považujeme dítě, které se narodilo v rozmezí 38. – 40. týdne těhotenství. Děti narozené před 37. týdnem jsou narozené předčasně a říkáme jim také nezralí (nedonošení) novorozenci. Měřením velkých skupin dětí různého gestačního věku (stáří plodu) byly zkonstruovány grafy průměrných délek a hmotností novorozenců vztažené k délce intrauterinního vývoje.

Každý lékař novorozeneckého oddělení či pediatr podle grafů může určit, zda se Vaše dítě narodilo významně menší než průměrní novorozenci, a trpělo tedy již před narozením závažnou poruchou růstu, které říkáme intrauterinní růstová retardace (IUGR). Děti s intrauterinní růstovou retardací se většinou rodí s významně podprůměrnou tělesnou hmotností nebo tělesnou délkou vzhledem ke svému gestačnímu věku. Tento stav označujeme zkratkou SGA, která vychází z anglického "Small for Gestational Age". Tyto děti mají porodní hmotnost nebo délku nižší než 2 směrodatné odchylky pro příslušný gestační věk.

 


Diagnóza

Rozlišujeme dva typy SGA:

 
  • Symetrický typ – vyskytuje se asi u 25 % dětí s SGA. Tyto děti mají nízkou porodní hmotnost i délku.
  • Asymetrický typ – vyskytuje se asi u 75 % dětí s SGA. Tyto děti mají nízkou porodní hmotnost, ale tělesná délka je téměř normální.

Ve vyspělých zemích se asi 5 % novorozenců rodí se závažnou SGA. U předčasně narozených novorozenců je toto procento ještě mnohem vyšší.

 

Příčiny intrauterinní růstové retardace

Asi u 50-60 % dětí se nepodaří objasnit příčinu intrauterinní růstové retardace. Zhruba ve 30-40 % je intrauterinní růstová retardace způsobena nedostatečnou dodávkou živin plodu, na čemž se podílí jak poruchy funkce placenty, tak i závažná onemocnění matky. Menší procento poruch růstu v intrauterinním období je způsobeno onemocněním plodu.

 

Placenta

Normální vývoj plodu je velmi závislý na správné funkci placenty, neboť tato přináší plodu všechny živiny a kyslík a z těla plodu odvádí odpadní látky (produkty metabolismu).

Za poruchu placenty může být zodpovědná její nedostatečná velikost, špatné umístění, nebo infekce, případně nedostatečný vývoj cév v placentě či jejich zánik během gravidity.

 

Mateřský organismus

 
  • chronická onemocnění – vysoký krevní tlak, těžké srdeční choroby, těžké a nedostatečně léčené plicní nemoci, závažná onemocnění ledvin, těžká chudokrevnost a závažná chronická zánětlivá onemocnění
  • závažné poruchy výživy matky
  • vystavení matky toxickým látkám - drogy, alkohol, kouření, některé léky
  • vícečetné těhotenství - příčinou může být nedostatek místa pro plody v děloze, nedostatečnost placenty, zvýšená dodávka živin některému z plodů na úkor sourozence
  • velikost plodu ovlivňuje i výška a hmotnost matky, její hmotnostní přírůstek během gravidity; matka, která se sama narodila s SGA, má větší pravděpodobnost, že se jí také narodí dítě s SGA; pokud je odstup mezi jednotlivými porody méně než 18 měsíců, zvyšuje se u dítěte riziko vzniku SGA

 

Organismus plodu

 
  • Infekce plodu nebo prodělání infekčního onemocnění během prvních týdnů gravidity vede ve velké většině případů k potratu, v pozdějším období může toto infekční onemocnění být příčinou poruchy růstu a často i výskytu různých vrozených vývojových vad. K nejzávažnějším infekčním chorobám, které se mohou v průběhu gravidity vyskytnout, patří zarděnky, toxoplasmóza, HIV, syfilis, cytomegalovirová infekce, herpes zoster, ale i řada jiných.
  • Za vznik dalších zhruba 10 % SGA jsou zodpovědné genetické vady plodu a poruchy metabolismu.

 

Růst dětí s SGA

Více než 90 % dětí, které se narodí jako SGA, roste po narození rychleji než ostatní zdravé děti, a tím pádem opoždění růstu doženou během prvních dvou let života. U dítěte se v této době objevuje růstový výšvih (tzv. catch-up růst). Největší část dětí ztracenou výšku dožene během prvních devíti měsíců. Po druhém roce je však toto urychlení růstu pozorováno jen výjimečně.

Pokud děti s SGA rostou stejnou průměrnou růstovou rychlostí jako jejich zdraví vrstevníci, zůstávají malé často až do dospělosti. U těžké intrauterinní růstové retardace bez urychlení růstu krátce po narození je očekávaná výška zhruba o 10-11 cm menší oproti geneticky danému předpokladu.

Z výše uvedeného je jasné, že asi 10 % dětí s SGA se s poruchou růstu získanou intrauterinně nedokáže bez patřičné lékařské pomoci vypořádat.

 

Zdravotní komplikace u osob, které se narodily jako SGA.

Pestré příčiny SGA mají jedno společné, a to nedostatečné zásobení plodu živinami nebo kyslíkem, nebo neschopnost plodu tyto nabídnuté živiny zpracovat. Aby mohl plod v této situaci přežít, dochází ke změnám produkce vlastních či placentárních hormonů a ke změně citlivosti receptorů k těmto hormonům. Tato adaptace může být příčinou odlišného vývoje různých tkání a orgánů plodu a tyto změny pak často přetrvávají i do dospělosti.

Asi 5x častěji se u těchto malých dětí vyskytují poporodní komplikace.

V prvním roce života má řada dětí s SGA, u kterých se nedostavil požadovaný růstový výšvih, problémy s nechutenstvím a jejich kalorický příjem bývá nedostatečný. V důsledku nedostatečné hmotnosti a tělesné délky se jejich psychomotorický vývoj jeví jako opožděný. Vzhledem k nižšímu objemu svalové hmoty bývá zhoršena také jejich pohybová koordinace.

Porucha růstu v období před narozením a následné změny metabolismu, které mohou přetrvávat i do dospělosti, jsou pravděpodobně příčinou častějšího výskytu určitých chorob u dospělých, kteří se narodili velmi malí. Jedná se o kardiovaskulární choroby, vysoký krevní tlak, diabetes mellitus (cukrovku). Obezita v časném věku u dětí s SGA riziko těchto chorob v dospělosti ještě zvyšuje.

 

Psychosociální komplikace u dětí, které se narodily jako SGA

U řady dětí s přetrvávající poruchou růstu se častěji vyskytuje opožděný vývoj řeči, se začátkem školní docházky dominuje porucha koncentrace, hyperaktivita, nestabilita, které komplikují práci dítěte ve škole.

Častěji se vyskytují specifické vývojové poruchy učení, které se mohou objevit v důsledku lehké mozkové dysfunkce. Intelekt dětí je ale ve srovnání s vrstevníky normální.

 

Léčba růstovým hormonem u dětí s SGA

U SGA je rovněž možná léčba růstovým hormonem. Urychlení růstu pomůže současně odstranit výchovné a psychosociální problémy, které jsou spojeny s výrazně malou výškou. Dospělí i vrstevníci často přistupují k dítěti s malou výškou jako k mladšímu a kladou na ně menší požadavky.

Výsledný účinek léčby dětí s SGA růstovým hormonem je velmi ovlivněn včasným zahájením léčby, neboť maximum účinku růstového hormonu u IUGR můžeme pozorovat do začátku puberty. Čím dříve začíná být dítě růstovým hormonem léčeno, tím dříve se jeho tělesná výška začíná upravovat a rozdíly mezi ním a jeho vrstevníky se stírají.

Léčba by proto měla být zahájena ještě v předškolním věku, neboť právě ve škole začíná být dítě konfrontováno se svými vrstevníky nejvýrazněji. Nástup do školy je v životě dítěte zlomovým okamžikem a důsledky problémů, které se objeví ve školním období, se následně velmi obtížně odbourávají.

 

Prevence SGA

Je zřejmé, že mnohem důležitější než léčba následků SGA je snaha zamezit vůbec vzniku růstové poruchy před narozením.

 

Existuje nějaká možnost?

 
  • pravidelné kontroly v poradně během gravidity umožní včasný záchyt růstové poruchy
  • osvěta ohledně působení škodlivých látek a nedostatečné výživy během gravidity i v době před otěhotněním
  • snaha o vyloučení známých faktorů vyvolávajících SGA
  • krajním řešením velmi těžké a rychle postupující poruchy růstu, vzniklé zejména na podkladě nedostatečné dodávky živin a kyslíku plodu, je vyvolání předčasného porodu; toto řešení je omezeno pouze na plody, které jsou již dostatečně zralé, aby byly schopny adaptace na prostředí mimo dělohu matky
Percentilový graf porodní hmotnosti

V modrém poli se nachází děti narozené s nízkou porodní hmotností vzhledem k týdnu porodu (SGA).

Percentilový graf porodní délky

V modrém poli se nachází děti narozené velmi malé vzhledem k týdnu porodu (SGA).

(zdroj: text i obrázky)

Trpaslík nebo také hovorově trpajzlík je označení pro humanoida se znatelně menší výškou (v dospělosti) než je běžná (průměrná) fyziologická výška člověka.

Může být označením pro:

  • malou pohádkovou bytost (údajně 100 až 120 cm vysokou - tedy jako skřítek) často se zabývající hornictvím, zvanou rovněž permoník, (z něm. Bergmann) odvozenou z mytologického malého démonického horníka (viz např. Pohádka o Sněhurce), v alpských zemích nazývaný také Alp
  • zahradní ozdobu, nejčastěji sádrovou, volně na téma výše zmíněného, velmi oblíbená je v německy mluvících zemích, v Čechách je považována povětšinou za umělecký kýč a nevkus
  • člověka extrémně malého vzůstu, který v důsledku nějaké nemoci nebo poruchy růstu nevyrostl do normální velikosti. Ve středověku byli trpaslíci tohoto typu ozdobou panovnických dvorů. Ve 20. století lidé malého vzrůstu často působili coby živá kuriozita v cirkusech, ve varieté a jiných lidových zábavních podnicích
  • rasu bytostí vyskytujících se především ve fantasy a RPG, vycházející patrně ze stejných zdrojů jako pohádkový permoník, ale méně "pohádkově"
 

Komentáře

Přidat komentář

Přehled komentářů

Zatím nebyl vložen žádný komentář